MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011
Achondroplasia with synostosis of multiple sutures.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report for the second time on a case of achondroplasia with synostosis of multiple sutures. The most common mutation for achondroplasia (FGFR3 Gly380Arg, resulting in 1138G>A) was identified. Imaging studies disclosed complex craniosynostosis and neurosurgical intervention was carried out, particularly for posterior plagiocephaly.
Для цитирования: Georgoulis George, Alexiou George, Prodromou Neofytos. Achondroplasia with synostosis of multiple sutures.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.33744.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.