MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320420511

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot: a new autosomal recessive syndrome.

Richieri-Costa A, Pereira S C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on 5 unrelated Brazilian children with short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot. Genetic aspects and phenotypic manifestations are compared with those of previous reports of acrofacial dysostoses and with other Robin sequence syndromes. We suspect that these patients present a previously undescribed autosomal recessive syndrome.

Для цитирования: Richieri-Costa A, Pereira S C. Short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot: a new autosomal recessive syndrome.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420511.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.