Clinical genetics · 2025
Unexpected High Prevalence of Focal Facial Dermal Dysplasia (FFDD) Type IV Is Linked to a Founder Effect in the Belgian Population.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beyens Aude, Van De Voorde Stefanie, Guerreiro Santano Ramos Da Silva Marta, De Meulemeester Sofie, Devriendt Koen, Goeteyn Marleen, Janssens Sandra, Kooy R Frank, Rosseel Toon, Symoens Sofie, Hes Frederik Jan, Keymolen Kathelijn, Dimitrov Boyan, Callewaert Bert
Аннотация
Focal facial dermal dysplasia (FFDD) type IV is a rare inherited facial defect caused by biallelic variants in CYP26C1. This study reports two novel Belgian FFDD type IV cases, both homozygous for a recurrent CYP26C1 frameshift variant, with a common 700 kb haplotype, indicating a founder effect.