MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19990806)85:4<338::aid-ajmg5>3.0.co;2-8

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1999

Extracutaneous analogies of Blaschko lines.

Rott H D

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

In females, early random X-chromosome inactivation in the late blastocyst and subsequent embryonic development cause a random distribution of cells with an active paternal or maternal X-chromosome. Carriers of X-linked disorders are mostly healthy but, when thoroughly examined, may display a characteristic pattern of partial involvement, which for the skin, is known to follow the lines of Blaschko. Comparable patterns of involvement have been seen in various other organs. The evaluation of carriers who are heterozygous for X-linked disorders, therefore, is an efficient method for the study of functional genetic mosaicism in humans. The same patterns can also be seen in case of early embryonic somatic mutations.

Для цитирования: Rott H D. Extracutaneous analogies of Blaschko lines.. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19990806)85:4<338::aid-ajmg5>3.0.co;2-8.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.