MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.20.6.433

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1983

Syndrome of polydactyly, cleft lip, lingual hamartomas, renal hypoplasia, hearing loss, and psychomotor retardation: variant of the Mohr syndrome or a new syndrome?

Mattei J F, Aymé S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Three sibs, the proband and two monozygotic twins, have a condition including mental retardation, postnatal somatic retardation, preaxial polydactyly of the feet, bifid third metacarpal, median cleft lip, fatty hamartomas on the dorsum of the tongue, conductive hearing loss, and unilateral or bilateral renal agenesis. This probably autosomal recessive syndrome could be a further example of the condition described by Váradi et al or a variant of the Mohr syndrome.

Для цитирования: Mattei J F, Aymé S. Syndrome of polydactyly, cleft lip, lingual hamartomas, renal hypoplasia, hearing loss, and psychomotor retardation: variant of the Mohr syndrome or a new syndrome?. Journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1136/jmg.20.6.433.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.