DOI 10.1097/scs.0000000000001267
Achondroplasia and multiple-suture craniosynostosis.
Аннотация
Genetic mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene may lead to achondroplasia or syndromic forms of craniosynostosis. Despite sharing a common genetic basis, craniosynostosis has rarely been described in cases of confirmed achondroplasia. We report an infant with achondroplasia who developed progressive multiple-suture craniosynostosis to discuss the genetic link between these clinical entities and to describe the technical challenges associated with the operative management.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.