The Journal of craniofacial surgery · 2006
Do Craniosynostosis syndrome phenotypes with both FGFR2 and TWIST mutations have a worse clinical outcome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson P J, Netherway D J, Cox T C, Roscioli T, David D J
Аннотация
We present three cases with both FGFR2 mutations and novel TWIST sequence variants. The clinical outcome in this cohort is compared with that in individuals with a single mutation.
Предметные рубрики MeSH
AcrocephalosyndactyliaAdenineAdolescentArginineChild, PreschoolCraniofacial DysostosisCraniosynostosesCysteineCytosineDNA Transposable ElementsFemaleFollow-Up StudiesGuanineHumansMaleMutationReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2Sequence DeletionSerineSyndromeThymineTreatment OutcomeTryptophanTwist-Related Protein 1