American journal of medical genetics. Part A · 2010
Macrocephaly-capillary malformation: Analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Martínez-Glez Víctor, Romanelli Valeria, Mori María A, Gracia Ricardo, Segovia Mabel, González-Meneses Antonio, López-Gutierrez Juan C, Gean Esther, Martorell Loreto, Lapunzina Pablo
Аннотация
Macrocephaly-capillary malformation (M-CM) is a genetic syndrome of unknown etiology characterized by an enlarged head circumference and patchy, reticular capillary malformation. We describe the clinical features of 13 cases, report on the genome-wide Copy Number Variation characterization of these patients, analyze the main clinical features of this syndrome and propose a modification of the current diagnostic criteria: the inclusion of both overgrowth/asymmetry and neuroimaging alterations as major criteria.