European journal of medical genetics · 2016
Multiple giant cell lesions in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van den Berg Henk, Schreuder Willem Hans, Jongmans Marjolijn, van Bommel-Slee Danielle, Witsenburg Bart, de Lange Jan
Аннотация
A patient with Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) and multiple giant cell lesions (MGCL) in mandibles and maxillae is described. A mutation p.Thr468Met in the PTPN11-gene was found. This is the second reported NSML patient with MGCL. Our case adds to the assumption that, despite a different molecular pathogenesis and effect on the RAS/MEK pathway, NSML shares the development of MGCL, with other RASopathies.