Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1990

Terminal deletion 6p23: a case report.

Kormann-Bortolotto M H, Farah L M, Soares D, Corbani M, Müller R, Adell A C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on a girl with cleft lip and cleft palate, antimongoloid slant of the palpebral fissures, umbilical hernia, skeletal anomalies, partial syndactyly, hypertonia with increased deep tendon reflexes, psychomotor and growth retardation, and other congenital anomalies. Cytogenetic studies demonstrated a 46,XX,del(6)(qter----p23:) chromosome constitution.

Для цитирования: Kormann-Bortolotto M H, Farah L M, Soares D, Corbani M, Müller R, Adell A C. Terminal deletion 6p23: a case report.. American journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1002/ajmg.1320370410.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Chromosome Banding Chromosome Deletion Chromosomes, Human, Pair 6 Cleft Lip Cleft Palate Facial Bones Female Humans Infant, Newborn Intellectual Disability Reflex, Stretch Spine

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения