Pediatric neurology · 2010
Mega-corpus callosum, polymicrogyria, and psychomotor retardation syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bindu Parayil S, Taly Arun B, Sinha Sanjib, Bharath Rose D
Аннотация
We describe two children from a consanguineous family who manifested mega-corpus callosum, polymicrogyria, and psychomotor retardation. These patients also exhibited the brain anomalies of pontine hypoplasia and an abnormal cerebellar vermis. Our report confirms the genetic nature of megalencephaly-polymicrogyria-mega-corpus callosum syndrome, suggests a possible autosomal-recessive inheritance, and expands the spectrum of this rare entity.