MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.parkreldis.2020.05.030

Медицинская библиотека · Parkinsonism & related disorders · 2020

Movement disorders rounds: Atypical cases in two Chinese families with novel variants in ATP1A3.

Li Xin-Yao, Hong Yue-Hui, Wang Lin, Wan Xin-Hua

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

ATP1A3-related dystonia is a disorder with high heterogeneous spectrum of clinical manifestations caused by mutations in ATP1A3 gene. Here, 2 atypical cases carring 2 de-novo ATP1A3 variants with RDP-CAPOS overlapping phenotype or continuous hemi-dystonia are described.

Для цитирования: Li Xin-Yao, Hong Yue-Hui, Wang Lin, Wan Xin-Hua. Movement disorders rounds: Atypical cases in two Chinese families with novel variants in ATP1A3.. Parkinsonism & related disorders. 2020. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.05.030.

Предметные рубрики MeSH

AdultCerebellar AtaxiaChildChinaDystonic DisordersFemaleFoot Deformities, CongenitalHearing Loss, SensorineuralHumansMagnetic Resonance ImagingMaleOptic AtrophyPedigreeReflex, AbnormalSodium-Potassium-Exchanging ATPaseExome SequencingYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.