American journal of medical genetics. Part A · 2025
Identification of Novel Variants in the NHS in Four Turkish Patients With Nance-Horan Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alavanda Ceren, Arslan Ateş Esra, Demir Şenol, Polat Hamza, Hanoğlu Onur, Arman Ahmet, Geçkinli Bilgen Bilge
Аннотация
Nance-Horan Syndrome (NHS) is an ultra-rare syndrome characterized by facial dysmorphism, teeth, and eye abnormalities. Pathogenic variants in NHS are responsible for NHS. Herein, we report four Turkish patients from two unrelated families having dysmorphic facial features, congenital bilateral cataracts, and dental anomalies. Molecular studies revealed two novel hemizygous (c.136_137del; p.Leu46Glyfs*136 and c.2690del; p.Thr897Serfs*19) variants in the NHS inherited from their mothers. In family 1, the mother and her children also carried a heterozygous known c.645G>A (p.Trp215*) AIPL1 variant, which explains the cone-rod dystrophy (CRD). This is the first report documenting the coexistence of NHS and AIPL1-related CRD.