European journal of human genetics : EJHG · 2005
A further mutation of the FGFR2 tyrosine kinase domain in mild Crouzon syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Ravel Thomy J L, Taylor Indira B, Van Oostveldt Alex J T, Fryns Jean-Pierre, Wilkie Andrew O M
Аннотация
We report a family heterozygous for a newly identified mutation in the tyrosine kinase I domain of the FGFR2 gene (1576A > G, encoding the missense substitution Lys526Glu), associated with variable expressivity of Crouzon syndrome, including clinical nonpenetrance. Our observations expand both the clinical and molecular spectrum of this unusual subset of FGFR2 mutations.
Предметные рубрики MeSH
AcrocephalosyndactyliaAdultAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionChildChild, PreschoolCraniofacial DysostosisFemaleHeterozygoteHumansMaleMiddle AgedMolecular Sequence DataMutation, MissensePedigreePolymerase Chain ReactionReceptor Protein-Tyrosine KinasesReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2Receptors, Fibroblast Growth FactorSequence Homology, Amino Acid