MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320310428

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1988

Late onset scleroatonic familial myopathy (Ullrich disease): a study of two sibs.

Ricci E, Bertini E, Boldrini R, Sabatelli M, Servidei S, Mazziotta M R, Bosman C, Tonali P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on sibs with scleroatonic familial myopathy (Ullrich disease). Muscular weakness was of relatively late onset in relation to other cases reported in the literature. Short stature and moderate growth hormone deficiency were noted during follow-up. Differential diagnosis with other neuromuscular disorders, particularly rigid spine syndrome, is discussed.

Для цитирования: Ricci E, Bertini E, Boldrini R, Sabatelli M, Servidei S, Mazziotta M R, Bosman C, Tonali P. Late onset scleroatonic familial myopathy (Ullrich disease): a study of two sibs.. American journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320310428.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.