Fetal and pediatric pathology · 2016
VATER/VACTERL Association and Caudal Regression with Xq25-q27.3 Microdeletion: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puvabanditsin Surasak, Van Gurp James, February Melissa, Khalil Marwa, Mayne Julia, Ai McConnell Jennifer, Mehta Rajeev
Аннотация
We report a term female neonate with vertebral anomalies, anal and urethral atresia, esophageal atresia with tracheoesophageal fistula (TEF), renal agenesis, pulmonary hypoplasia, genital and sacral appendages, and a single umbilical artery. Genetic studies revealed a 20.91 Mb interstitial deletion of the long arm of X chromosome: Xq25-q27.3. This is a new case of VATER/VACTERL association with Xq25 microdeletion.