Clinical genetics · 2022
A biallelic loss-of-function PDIA6 variant in a second patient with polycystic kidney disease, infancy-onset diabetes, and microcephaly.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Franco Elisa, Wakeling Matthew N, Frew Russel D, Russ-Silsby James, Peters Catherine, Marks Stephen D, Hattersley Andrew T, Flanagan Sarah E
Аннотация
We report a second patient with intrauterine growth retardation, congenital polycystic kidney disease, infancy-onset diabetes, microcephaly, and liver fibrosis caused by a homozygous PDIA6 loss-of-function variant. Our study further defines the genetic and clinical features of this rare syndromic form of infancy-onset diabetes.