Brain & development · 2007
A case of infantile Alexander disease diagnosed by magnetic resonance imaging and genetic analysis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sakakibara Takafumi, Takahashi Yukihiro, Fukuda Kazuyoshi, Inoue Tomomi, Kurosawa Tomoko, Nishikubo Toshiya, Shima Midori, Taoka Toshiaki, Aida Noriko, Tsujino Seiichi, Kanazawa Naomi, Yoshioka Akira
Аннотация
We encountered a male infant with infantile Alexander disease presenting with megalencephaly and hydrocephalus as a neonate and subtle seizures at 3 months of age. At 6 months of age, bulbar paralysis appeared. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed abnormal findings with white matter involvement and a characteristic periventricular rim, satisfying the diagnostic criteria proposed by van der Knaap, except for MRI contrast. R239H mutation of glial fibrillary acidic protein gene was identified, representing a common cause of infantile-type Alexander disease.