Clinical genetics · 1988
Partial deletion of the short arm of chromosome 20: 46,XX,del(20)(p11)/46,XX mosaicism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silengo M C, Lopez Bell G, Biagioli M, Franceschini P
Аннотация
A 46,XX/46,XX,del(20)(p11) mosaicism was identified in a 10-month-old female infant with multiple congenital anomalies, development retardation and failure to thrive. The 20p partial deletion was observed in 50% of the cells examined. Both parents had normal phenotype and karyotype. Only four other patients with partial 20p deletion are known and they are not mosaics. Their clinical findings are similar to those of our patient; in particular, they share anomalies of the vertebral column such as segmentation errors and "butterfly-shaped" vertebrae.