MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320460611

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Mandibulofacial dysostosis: report on two Brazilian families suggesting autosomal recessive inheritance.

Richieri-Costa A, Bortolozo M A, Lauris J R, Lauris R C, Guion-Almeida M L, Marques D, Moreti D

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on mandibulofacial dysostosis in 2 brothers born to normal nonconsanguineous parents, and a girl (F = 1/16) born to normal consanguineous parents. Normal clinical, skeletal, audiologic, and cephalometric studies in the parents, as well as the absence of limb anomalies in these children, exclude the autosomal recessive (Nager and Genée-Widemann) mandibulofacial dysostoses. The data of the present patients associated with the few additional reports on mandibulofacial dysostosis recurring in sibs, suggest the possibility of an autosomal recessive Treacher Collins-like mandibulofacial dysostosis.

Для цитирования: Richieri-Costa A, Bortolozo M A, Lauris J R, Lauris R C, Guion-Almeida M L, Marques D, Moreti D. Mandibulofacial dysostosis: report on two Brazilian families suggesting autosomal recessive inheritance.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320460611.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.