Campomelic dwarfism.
Аннотация
The campomelic syndrome is a short-limb, usually fatal, neonatal dwarfism. It is characterized by bowed lower limbs, especially the tibia, usually associated with a cutaneous dimple over the anterior skin. There is delayed calcification of the epiphyses and delayed mineralization of the spine and pelvis. The cartilages of the tracheobronchial tree are hypoplastic, contributing to death from respiratory problems. Other associated abnormalities are unusual appearing facies, cleft palate, absent olfactory nerves and talipes equinovarus. Less commonly seen are cardiac, renal and brain anomalies.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.