Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, England) · 2007
Arg113His mutation of vanishing white matter is not present in multiple sclerosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lucas M, Suarez R, Marcos A, Solano F, Venegas A, Garcia-Sanchez M I, Ortiz L, Izquierdo G
Аннотация
Vanishing white matter (VWM) is a childhood leukoencephalopathy with central hypomyelination, white matter rarefaction, and cystic degeneration. Adult onset, variable phenotype, and high frequency characterize Arg113His mutation caused by G338A polymorphism associated with VWM. A patient with trauma-associated onset, and clinical features compatible with multiple sclerosis (MS), was homozygous for G338A mutation of eukaryotic translation initiation factor (eIF2B5). The authors checked a cohort of 101 MS patients, including 19 with head/neck trauma-associated onset, and failed to find the mutation, described above, in MS chromosomes. Our report does not exclude the presence in MS chromosomes of other mutations in the eIF2B gene family.