Neurology · 2003
Somatic mosaicism and variable penetrance in doublecortin-associated migration disorders.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aigner L, Uyanik G, Couillard-Despres S, Ploetz S, Wolff G, Morris-Rosendahl D, Martin P, Eckel U, Spranger S, Otte J, Woerle H, Holthausen H, Apheshiotis N, Fluegel D, Winkler J
Аннотация
X-linked isolated lissencephaly sequence (XLIS) and subcortical band heterotopia (SBH) are allelic disorders caused by mutations in the doublecortin (DCX) gene. This genetic analysis of seven families revealed four novel mutations in the DCX gene. The authors detected a high rate of somatic mosaicism in male and female patients with variable penetrance of bilateral SBH including nonpenetrance in a heterozygous woman. In addition, the authors implemented prenatal diagnosis in a family with SBH/XLIS.
Предметные рубрики MeSH
AdultBrain DiseasesCell MovementChildChoristomaChromosomes, Human, XDNA Mutational AnalysisDoublecortin Domain ProteinsDoublecortin ProteinExonsFemaleHeterozygoteHumansInfantMagnetic Resonance ImagingMaleMicrotubule-Associated ProteinsMosaicismMutationNervous System MalformationsNeuropeptidesPedigreePenetrancePhenotypePolymorphism, Single-Stranded ConformationalSex Factors