Clinical genetics · 2024
Identification of a Novel FLT4 c.3028A>C Variant Associated With Milroy Disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feiskhanov Aygiz, Ibragimova Aigul, Gaysina Elina, Boulygina Eugenia, Rizvanov Albert, Miftakhova Regina, Filina Yulia
Аннотация
VEGFR3 (FLT4) is crucial for embryonic lymphangiogenesis, and defects in this receptor can lead to congenital lymphedema type 1A (Milroy disease). This study analyses FLT4 gene sequence in 24 primary lymphedema patients, identifying genetic variants in five patients resembling typical Milroy disease. A novel likely pathogenic variant (c.3028A>C) was identified, and the pathogenicity of two previously described variants (c.3175G>C and c.3298T>C) was supported.