Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde · 1988
[7p-deletion syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hinkel G K, Tolkendorf E, Bergan J
Аннотация
A similar pattern of dysmorphic features and congenital malformations was found in two infants, one with a larger terminal deletion of 7p13-pter and the other with a smaller interstitial deletion of 7p13-p15. The more prominent features of the syndrome include plagioturricephaly (which is caused by premature asymmetric closure of the frontal and coronal sutures), osseous defects of the parietal bones, short fingers, proximally implanted thumbs (in both), microphthalmia, congenital heart defect, and hydronephrosis (one). In addition, both patients revealed intrauterine and postnatal growth retardation and pronounced mental deficits.