Parkinsonism & related disorders · 2025
CLCN2-related leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT) and dystonia in two unrelated Indian patients.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bavdhankar Koustubh, Thakre Mahendra, Asole Dnyaneshwar, Bharote Haresh, Agarwal Pankaj A
Аннотация
CLCN2-related leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2-related LKPAT) is a rare autosomal recessive, slowly progressive disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCN2 gene, leading to leukoencephalopathy due to chloride channel dysfunction. We present clinical, radiological, and genetic findings of two unrelated Indian patients with CLCN2-related LKPAT, contributing to the growing knowledge of this underrecognized condition.