American journal of medical genetics. Part A · 2019
RAF1 variant in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines and craniosynostosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rodríguez Fernando, Ponce Diana, Berward Francisco J, Lopetegui Bernardita, Cassorla Fernando, Aracena Mariana
Аннотация
We report the case of a 14 years and 8 months girl, who is the first child of nonconsanguineous parents, with short stature, obstructive hypertrophic cardiomyopathy, multiple facial lentigines, high and wide forehead, downslanting palpebral fissures, low-set ears, short neck, and pectus excavatum; all features suggestive of Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML). In addition, the patient exhibited craniosynostosis. Molecular analysis of rats sarcoma (RAS)/mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway genes with high-resolution melting curve analysis followed by sequencing showed a RAF1 amino acid substitution of valine to glycine at position 263 (p.V263G). The present report provides clinical data regarding the first association of a RAF1 variant and craniosynostosis in a patient with clinical diagnosis of NSML.