The New England journal of medicine · 2007
Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kibar Zoha, Torban Elena, McDearmid Jonathan R, Reynolds Annie, Berghout Joanne, Mathieu Melissa, Kirillova Irena, De Marco Patrizia, Merello Elisa, Hayes Julie M, Wallingford John B, Drapeau Pierre, Capra Valeria, Gros Philippe
Аннотация
Neural-tube defects such as anencephaly and spina bifida constitute a group of common congenital malformations caused by complex genetic and environmental factors. We have identified three mutations in the VANGL1 gene in patients with familial types (V239I and R274Q) and a sporadic type (M328T) of the disease, including a spontaneous mutation (V239I) appearing in a familial setting. In a protein-protein interaction assay V239I abolished interaction of VANGL1 protein with its binding partners, disheveled-1, -2, and -3. These findings implicate VANGL1 as a risk factor in human neural-tube defects.
Предметные рубрики MeSH
Adaptor Proteins, Signal TransducingAdolescentAdultAmino Acid SequenceCarrier ProteinsChildDNA Mutational AnalysisDishevelled ProteinsFemaleHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsItalyMaleMembrane ProteinsMolecular Sequence DataMutation, MissenseNeural Tube DefectsPedigreePhosphoproteinsRisk FactorsSequence Alignment