MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320320321

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

Omodysplasia.

Maroteaux P, Sauvegrain J, Chrispin A, Farriaux J P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Three cases of a new congenital bone disorder associating facial anomalies (depressed nasal bridge, broad base of the nose, long philtrum) with short humeri. The complex skeletal abnormalities consist of a defect of growth of the distal end of the humerus, a hypoplastic everted condyle, an upper radioulnar diastasis, and a anterolateral dislocation of the head of the radius. The condition is dominantly inherited. Two other cases with the same facial anomalies and osteoarticular abnormalities of the upper limbs are described. These cases also showed a severe micromelic dwarfism due to shortness of the long bones, particularly the femora. The present authors consider that these represent variable expressivity of the same disorder and propose that this condition be called omodysplasia (from the Greek term for humerus).

Для цитирования: Maroteaux P, Sauvegrain J, Chrispin A, Farriaux J P. Omodysplasia.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320320321.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.