4p- (Wolf-Hirschhorn) syndrome.
Аннотация
The 4p- syndrome results from a structural deficiency in chromosome 4. The clinical and radiologic findings in three patients with the 4p- syndrome are presented. Clinical, genetic, and radiologic findings in other reported cases are summarized. A widened interpubic distance with underdevelopment of the bony pelvis and deficiencies in ossification of the cervical spine are prominent radiologic features in our cases. Taken separately, these findings have limited differential diagnostic possibilities which are briefly discussed. The combination of these findings with characteristic clinical abnormalities is very suggestive of the 4p- syndrome and should prompt karyotyping for confirmation.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.