MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Nederlands tijdschrift voor geneeskunde · 2018

[The 46,XX male; a chromosomal form of a disorder of sex development].

Visser Margaretha M, Lutgers Helen L, van Ravenswaaij Conny M A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

BACKGROUND

A disorder of sex development (abbreviated DSD) is defined as a congenital condition in which development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. DSD is caused by a disruption of foetal sexual development, which is largely influenced by various genetic and hormonal factors. The SRY gene, located on the Y chromosome, plays a key role in sexual development.

CASE DESCRIPTION: A 32-year-old male was found to be infertile because of azoospermia. His habitus was that of a male. Hormonal analysis revealed hypergonadotropic hypogonadism. Karyotyping and fluorescence in situ hybridisation (FISH) revealed a 46,XXSRY+ pattern due to an unbalanced X;Y translocation in the presence of SRY on an X chromosome, this is classified as a chromosomal form of DSD.

CONCLUSION

Male infertility can be caused by DSD, even if a male habitus makes this seem unlikely at first.

Для цитирования: Visser Margaretha M, Lutgers Helen L, van Ravenswaaij Conny M A. [The 46,XX male; a chromosomal form of a disorder of sex development].. Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. 2018.

Предметные рубрики MeSH

46, XX Testicular Disorders of Sex DevelopmentAdultAzoospermiaGenes, sryHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfertility, MaleKaryotypingMaleTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.