American journal of medical genetics · 1990
Severe postaxial acrofacial dysostosis: an anatomic and angiographic study.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rodríguez J I, Palacios J
Аннотация
We describe a severe case of postaxial acrofacial dysostosis syndrome [POADS] or Genée-Wiedemann syndrome in a stillborn female. The report includes an arteriographic and anatomic study of the limbs. Previously unreported findings such as hypoplasia of the femora, ossification defect of the ischium and pubis, bilobed tongue, and lung hypoplasia were noted. This case documents further variability in the POADS or Genée-Wiedemann syndrome.