[Chondroplasia punctata (author's transl)].
Аннотация
The rare condition of chondroplasia punctata is illustrated by two patients. The very different manifestation and course of the disease in these two patients confirms Spranger et al's (1971) view that it is an heterogeneous disease which can be divided into two types. The rhizomelic type is characterised by well marked punctate cartilage calcification, shortening of the extremities, deformities of the metaphyses and epiphyses, frequent cataracts and a fatal outcome. In the Conradi-Hünermann-type the changes are less marked and the patients may survive. In order to classify the disease correctly, radiological examination in early childhood is desirable.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.