Медицинская библиотека · Congenital anomalies · 2017

Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation.

Kornacki Jakub, Sowińska-Seidler Anna, Socha Magdalena, Ropacka Mariola, Jamsheer Aleksander

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Kornacki Jakub, Sowińska-Seidler Anna, Socha Magdalena, Ropacka Mariola, Jamsheer Aleksander. Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation.. Congenital anomalies. 2017. DOI: 10.1111/cga.12177.

Предметные рубрики MeSH

Consanguinity Exome Extracellular Matrix Proteins Female Fraser Syndrome High-Throughput Nucleotide Sequencing Homozygote Humans Infant, Newborn Male Mutation, Missense Pedigree Phenotype Pregnancy Ultrasonography, Prenatal

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения