Neurology · 1998
Combined defects of muscle phosphofructokinase and AMP deaminase in a child with myoglobinuria.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruno C, Minetti C, Shanske S, Morreale G, Bado M, Cordone G, DiMauro S
Аннотация
A 14-year-old boy with exercise-related myalgia and cramps had several episodes of myoglobinuria since early childhood. An episode at 2 years of age caused acute renal failure. Histochemical and biochemical analysis of muscle showed a combined defect of phosphofructokinase (PFK) and adenosine monophosphate (AMP) deaminase. DNA analysis showed that the patient was homozygous for a G-to-C substitution at codon 39 of the PFK gene (previously described in an Italian patient) and for the common mutation found in AMP deaminase deficiency.