MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.ejpn.2010.12.001
Медицинская библиотека · European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2010
An 8.9 year old girl with autism and Gorlin syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
We present an 8.9 year old girl diagnosed with autism and macrocrania. Because of macrocrania, hypertelorism and epidermal punctiform lesions in the palm of the hand, Gorlin syndrome was clinically suspected and molecularly confirmed by finding a deletion of 22 base pairs in the PTCH1 gene. The possibility of an association between autism and Gorlin syndrome is discussed.
Для цитирования: Delbroek Hanne, Steyaert Jean, Legius Eric. An 8.9 year old girl with autism and Gorlin syndrome.. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 2010. DOI: 10.1016/j.ejpn.2010.12.001.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.