The Journal of clinical endocrinology and metabolism · 1982
Two types of male pseudohermaphroditism due to 17, 20-desmolase deficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zachmann M, Werder E A, Prader A
Аннотация
Three patients with male pseudohermaphroditism due to 17,20-desmolase deficiency were studied at a pubertal age. Patients 1 and 2 (first cousins, raised as males) had inter-sexual external genitalia, some spontaneous male pubertal development, some response of plasma testosterone to hCG, low plasma dehydroepiandrosterone, and pregnanetriolone (3 alpha, 17 alpha, 20 alpha-trihydroxypregnan-11-one) in urine. Patient 3 (unrelated, raised as a female) had female external genitalia, no spontaneous pubertal development, no response of plasma testosterone to hCG, normal plasma dehydroepiandrosterone, and no pregnanetriolone in urine. It is concluded that two types of 17,20-desmolase deficiency exist: one with an incomplete defect in both, the delta 4- and the delta 5-pathway (patients 1 and 2), and one with a complete defect in the delta 4-pathway only (patient 3).