Journal of child neurology · 2008
Choroid plexus hyperplasia and monosomy 1p36: report of new findings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puvabanditsin Surasak, Garrow Eugene, Patel Neisha, D'Elia Alexis, Zaafran Ahmed, Phattraprayoon Nanthida, Davis Suzanne Elizabeth
Аннотация
Monosomy 1p36 is a newly delineated multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome characterized by mental retardation, growth delay, epilepsy, congenital heart defects, characteristic facial appearance, and precocious puberty. It is now considered to be one of the most common subtelomeric micro-deletion syndromes. This article reports new findings of choroid plexus hyperplasia and dextrocardia with situs solitus in a patient who had deletion of chromosome 1p26.33 with a brief review of the literature.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleChildChild Behavior DisordersChoroid PlexusChromosome DeletionCraniofacial AbnormalitiesDevelopmental DisabilitiesDextrocardiaFemaleHumansHyperplasiaIntellectual DisabilityMagnetic Resonance ImagingMonosomyPapilloma, Choroid PlexusSelf-Injurious BehaviorTomography, X-Ray Computed