European journal of human genetics : EJHG · 2013
Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Higashimoto Ken, Maeda Toshiyuki, Okada Junichiro, Ohtsuka Yasufumi, Sasaki Kensaku, Hirose Akiko, Nomiyama Makoto, Takayanagi Toshimitsu, Fukuzawa Ryuji, Yatsuki Hitomi, Koide Kayoko, Nishioka Kenichi, Joh Keiichiro, Watanabe Yoriko, Yoshiura Koh-ichiro, Soejima Hidenobu
Аннотация
Perlman syndrome is a rare, autosomal recessive overgrowth disorder. Recently, the deletion of exon 9 and other mutations of the DIS3L2 gene have been reported in patients; however, the mechanism behind this deletion is still unknown. We report the homozygous deletion of exon 9 of DIS3L2 in a Japanese patient with Perlman syndrome. We identified the deletion junction, and implicate a non-allelic homologous recombination (NAHR) between two LINE-1 (L1) elements as the causative mechanism. Furthermore, the deletion junctions were different between the paternal and maternal mutant alleles, suggesting the occurrence of two independent NAHR events in the ancestors of each parent. The data suggest that the region around exon 9 might be a hot spot of L1-mediated NAHR.