Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society · 2014
Autopsy observations in lethal short-rib polydactyly syndromes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Okiro Patricia, Wainwright Helen, Spranger Jürgen, Beighton Peter
Аннотация
The short rib-polydactyly syndromes are a heterogeneous group of lethal autosomal recessive disorders (SRP I-IV), which result from cellular ciliary dysfunction during embryogenesis. Diagnosis is conventionally based on radiographic imaging. Since 1976, postmortem investigations of 5 affected fetuses or stillbirths have been undertaken and the visceral abnormalities have been documented. These anomalies are discussed in the context of prenatal differential diagnosis and prognostication following imaging in pregnancy and at autopsy following miscarriage or stillbirth.