MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2018-229016

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2019

Joubert syndrome with multiple pituitary hormone deficiency.

Akcan Nese, Bas Firdevs, Poyrazoglu Sukran, Bundak Ruveyde

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Joubert syndrome (JS) and JS-related disorders are a group of developmental delay, multiple congenital anomalies and complex midbrain-hindbrain malformations. A few cases of JS with multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) have been reported in literature. Here, we presented an unusual presentation of JS in a newborn with MPHD. This case is intended to draw attention to the rare association of JS and MDPH by increasing the awareness of this syndrome.

Для цитирования: Akcan Nese, Bas Firdevs, Poyrazoglu Sukran, Bundak Ruveyde. Joubert syndrome with multiple pituitary hormone deficiency.. BMJ case reports. 2019. DOI: 10.1136/bcr-2018-229016.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.