Joubert syndrome with multiple pituitary hormone deficiency.
Аннотация
Joubert syndrome (JS) and JS-related disorders are a group of developmental delay, multiple congenital anomalies and complex midbrain-hindbrain malformations. A few cases of JS with multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) have been reported in literature. Here, we presented an unusual presentation of JS in a newborn with MPHD. This case is intended to draw attention to the rare association of JS and MDPH by increasing the awareness of this syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.