Scientific reports · 2013
Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarrión P, Sangorrin A, Urreizti R, Delgado A, Artuch R, Martorell L, Armstrong J, Anton J, Torner F, Vilaseca M A, Nevado J, Lapunzina P, Asteggiano C G, Balcells S, Grinberg D
Аннотация
Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.