Pediatric neurology · 2011
Novel TSEN54 mutation causing pontocerebellar hypoplasia type 4.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rudaks Laura I, Moore Lynette, Shand Karen L, Wilkinson Christopher, Barnett Christopher P
Аннотация
Pontocerebellar hypoplasia exhibits a diverse range of etiologies, including six known autosomal recessive, single gene disorders. We describe a molecularly confirmed case of pontocerebellar hypoplasia type 4, a rare and severe neonatal phenotype with a novel TSEN54 mutation, presenting with polyhydramnios, hypertonia, and early neonatal death. The patient manifested severe hypoplasia of the cerebellum and brainstem. The neuropathologic findings in pontocerebellar hypoplasia type 4 develop late in gestation, and therefore prenatal diagnosis with ultrasonography is of limited use. Establishing a molecular diagnosis in the proband is critical for allowing couples to plan future pregnancies.