MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/scs.0000000000002207

Медицинская библиотека · The Journal of craniofacial surgery · 2016

A Patient With Pansynostosis and Williams-Beuren Syndrome.

Kansy Katinka, Freudlsperger Christian, Hoffmann Jürgen, Engel Michael

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

BACKGROUND

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystemic genetic disorder caused by a gene deletion at gene locus 7q11.23. This article presents the first described case of a patient with WBS and simultaneous pansynostosis.

CASE PRESENTATION: This article presents the management of this young Caucasian boy from birth until the age of 12 years and provides an overview of previously described manifestations of WBS in the craniofacial region.

CONCLUSIONS

This case demonstrates the surgical treatment of pansynostosis in a child with WBS and might provide interesting aspects in the diagnostics and management of this rare malformation.

Для цитирования: Kansy Katinka, Freudlsperger Christian, Hoffmann Jürgen, Engel Michael. A Patient With Pansynostosis and Williams-Beuren Syndrome.. The Journal of craniofacial surgery. 2016. DOI: 10.1097/scs.0000000000002207.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.