MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/jnc.12455

Медицинская библиотека · Journal of neurochemistry · 2013

Dynamin-2 in nervous system disorders.

González-Jamett Arlek M, Haro-Acuña Valentina, Momboisse Fanny, Caviedes Pablo, Bevilacqua Jorge A, Cárdenas Ana M

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Dynamin-2 is a pleiotropic GTPase whose best-known function is related to membrane scission during vesicle budding from the plasma or Golgi membranes. In the nervous system, dynamin-2 participates in synaptic vesicle recycling, post-synaptic receptor internalization, neurosecretion, and neuronal process extension. Some of these functions are shared with the other two dynamin isoforms. However, the involvement of dynamin-2 in neurological illnesses points to a critical function of this isoform in the nervous system. In this regard, mutations in the dynamin-2 gene results in two congenital neuromuscular disorders. One of them, Charcot-Marie-Tooth disease, affects myelination and peripheral nerve conduction, whereas the other, Centronuclear Myopathy, is characterized by a progressive and generalized atrophy of skeletal muscles, yet it is also associated with abnormalities in the nervous system. Furthermore, single nucleotide polymorphisms located in the dynamin-2 gene have been associated with sporadic Alzheimer's disease. In the present review, we discuss the pathogenic mechanisms implicated in these neurological disorders.

Для цитирования: González-Jamett Arlek M, Haro-Acuña Valentina, Momboisse Fanny, Caviedes Pablo, Bevilacqua Jorge A, Cárdenas Ana M. Dynamin-2 in nervous system disorders.. Journal of neurochemistry. 2013. DOI: 10.1111/jnc.12455.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.