MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19980827)79:1<5::aid-ajmg2>3.0.co;2-p

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1998

Craniofacial dyssynostosis with cryptorchidism and normal stature.

Al-Torki N A, Sabry M A, Al-Tawari A, Al-Kandari N H, Al-Awadi S A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe an Arab boy with craniofacial dyssynostosis. He presented with facial anomalies, mental retardation, epilepsy, hypotonia, and agenesis of the corpus callosum. This report reemphasises the previously reported traits of craniofacial dysostosis syndrome and suggests that cryptorchidism represents part of the syndrome profile and that the presence of normal stature does not preclude the diagnosis.

Для цитирования: Al-Torki N A, Sabry M A, Al-Tawari A, Al-Kandari N H, Al-Awadi S A. Craniofacial dyssynostosis with cryptorchidism and normal stature.. American journal of medical genetics. 1998. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19980827)79:1<5::aid-ajmg2>3.0.co;2-p.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.