MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.19.5.377

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1982

Yq- in a child with livedo reticularis, snub nose, microcephaly, and profound mental retardation.

Podruch P E, Yen F S, Dinno N D, Weisskopf B

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

A child with terminal deletion of the long arm of the Y chromosome (Yq--) presented with marked livedo reticularis, snub nose, microcephaly, short stature, and other dysmorphic features. He was profoundly mentally retarded. Most of the patients with Yq- have been reported as having varying dysmorphic features, mental retardation, and short stature. This child, in addition to the above, has livedo reticularis and microcephaly. He was of normal birthweight and, therefore, does not come into the syndrome of microcephaly, snub nose, livedo reticularis, and low birthweight dwarfism. Further information on Yq- should be obtained to ascertain if consistent patterns of abnormalities exist.

Для цитирования: Podruch P E, Yen F S, Dinno N D, Weisskopf B. Yq- in a child with livedo reticularis, snub nose, microcephaly, and profound mental retardation.. Journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1136/jmg.19.5.377.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.