MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.3794

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2017

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.

Marsh Ashley P L, Heron Delphine, Edwards Timothy J, Quartier Angélique, Galea Charles, Nava Caroline, Rastetter Agnès, Moutard Marie-Laure, Anderson Vicki, Bitoun Pierre, Bunt Jens, Faudet Anne, Garel Catherine, Gillies Greta, Gobius Ilan, Guegan Justine, Heide Solveig, Keren Boris, Lesne Fabien, Lukic Vesna, Mandelstam Simone A, McGillivray George, McIlroy Alissandra, Méneret Aurélie, Mignot Cyril, Morcom Laura R, Odent Sylvie, Paolino Annalisa, Pope Kate, Riant Florence, Robinson Gail A, Spencer-Smith Megan, Srour Myriam, Stephenson Sarah E M, Tankard Rick, Trouillard Oriane, Welniarz Quentin, Wood Amanda, Brice Alexis, Rouleau Guy, Attié-Bitach Tania, Delatycki Martin B, Mandel Jean-Louis, Amor David J, Roze Emmanuel, Piton Amélie, Bahlo Melanie, Billette de Villemeur Thierry, Sherr Elliott H, Leventer Richard J, Richards Linda J, Lockhart Paul J, Depienne Christel

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Brain malformations involving the corpus callosum are common in children with developmental disabilities. We identified DCC mutations in four families and five sporadic individuals with isolated agenesis of the corpus callosum (ACC) without intellectual disability. DCC mutations result in variable dominant phenotypes with decreased penetrance, including mirror movements and ACC associated with a favorable developmental prognosis. Possible phenotypic modifiers include the type and location of mutation and the sex of the individual.

Для цитирования: Marsh Ashley P L, Heron Delphine, Edwards Timothy J, Quartier Angélique, Galea Charles, Nava Caroline, Rastetter Agnès, Moutard Marie-Laure, Anderson Vicki, Bitoun Pierre, Bunt Jens, Faudet Anne, Garel Catherine, Gillies Greta, Gobius Ilan, Guegan Justine, Heide Solveig, Keren Boris, Lesne Fabien, Lukic Vesna, Mandelstam Simone A, McGillivray George, McIlroy Alissandra, Méneret Aurélie, Mignot Cyril, Morcom Laura R, Odent Sylvie, Paolino Annalisa, Pope Kate, Riant Florence, Robinson Gail A, Spencer-Smith Megan, Srour Myriam, Stephenson Sarah E M, Tankard Rick, Trouillard Oriane, Welniarz Quentin, Wood Amanda, Brice Alexis, Rouleau Guy, Attié-Bitach Tania, Delatycki Martin B, Mandel Jean-Louis, Amor David J, Roze Emmanuel, Piton Amélie, Bahlo Melanie, Billette de Villemeur Thierry, Sherr Elliott H, Leventer Richard J, Richards Linda J, Lockhart Paul J, Depienne Christel. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.. Nature genetics. 2017. DOI: 10.1038/ng.3794.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAgenesis of Corpus CallosumBrainCorpus CallosumDCC ReceptorDevelopmental DisabilitiesFamilyFemaleHumansMaleMutationNervous System MalformationsNeural Stem CellsPenetrancePhenotypeReceptors, Cell SurfaceTumor Suppressor Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.