Ophthalmic genetics · 2009
Ophthalmic features in a dysmorphic boy with chromosome 4q deletion and duplication.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parentin Fulvio, Fabretto Antonella, Benussi Daniela Gambel, Petix Vincenzo, Marchetti Federico, Dalprà Leda, Redaelli Serena, Pensiero Stefano, Pecile Vanna
Аннотация
The 4q deletion syndrome shows varying phenotype, ranging from severe and complex malformations, unconformable with life, to more specific findings, as genitourinary, gastrointestinal and cardiac malformations, cleft palate,microcephaly, hypertelorism and abnormal ears and limbs. Strabismus, nystagmus, ophthalmoplegia, and optic nerve anomalies have been rarely described in literature. We report an original case of simultaneous deletion and duplication of chromosome 4q, confirmed by SNPs-array analysis of DNA, and characterized by a previously unreported association between optic nerve hypoplasia and progressive external ophthalmoplegia.