MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de dermatologie et de venereologie · 1986

[Incontinentia pigmenti. Study of 3 families].

Garcia-Bravo B, Rodriguez-Pichardo A, Camacho-Martinez F

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ten cases of incontinentia pigmenti are reported. All patients, corresponding to three families, were female. In one case a Turner's syndrome phenotype (XO) with mosaicism 46 XX/46 X; i (Xq) was observed. This finding seems to confirm that the disease is transmitted through a dominant gene carried on the X chromosome. Dental alterations were the most frequent of associated abnormalities, being present in all 10 patients. We regard these abnormalities as important as they permit a retrospective diagnosis in adult patients after the skin lesions have disappeared. EEG alterations (essentially an increase in the slow component) were also observed in the majority of cases.

Для цитирования: Garcia-Bravo B, Rodriguez-Pichardo A, Camacho-Martinez F. [Incontinentia pigmenti. Study of 3 families].. Annales de dermatologie et de venereologie. 1986.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.