[Incontinentia pigmenti. Study of 3 families].
Аннотация
Ten cases of incontinentia pigmenti are reported. All patients, corresponding to three families, were female. In one case a Turner's syndrome phenotype (XO) with mosaicism 46 XX/46 X; i (Xq) was observed. This finding seems to confirm that the disease is transmitted through a dominant gene carried on the X chromosome. Dental alterations were the most frequent of associated abnormalities, being present in all 10 patients. We regard these abnormalities as important as they permit a retrospective diagnosis in adult patients after the skin lesions have disappeared. EEG alterations (essentially an increase in the slow component) were also observed in the majority of cases.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.